Es un placer informaros que GETTHI colabora con el Programa IMPaCT-GENóMICA 2 para pacientes con tumor raro hereditario.
Este proyecto pone a disposición del equipo médico técnicas de secuenciación masiva (WGS, WES o RNASeq), no disponibles en la rutina asistencial actual, con la finalidad de resolver casos sin diagnóstico en la práctica clínica habitual.
Objetivo:
Identificar alteraciones germinales de predisposición a tumor raro en casos con sospecha clínica en los que el programa asistencial de su CCAA haya llevado a cabo estudios de susceptibilidad y resulten negativos ( o no se realicen). Veréis esto bien explicado en la infografía adjunta.
Además el IMPACT realizará los estudios bioinformáticos y emitirá un informe con los hallazgos para que sea remitido al GETTHI y al médico de referencia.
La información del caso debe contener:
- Historia personal del paciente
- Tipo de tumor
- Edad de diagnóstico
- Terapia recibida
- Otra clínica asociada
- Historia familiar de cáncer
- Estudios genéticos o genómicos - Si / No
*Se dará prioridad a los casos provenientes de centros con convenios ya establecidos.
Fecha límite: 31/03/2025